Міопатія?

[Irysja]

Дорогі мами! Переконуюсь що мама світ переверне щоб допомогти своїй дитині і що Ваш досвід є найціннішим при такій патології!
Знаю що це захворювання є рідкісним, але можливо знайдеться хтось хто поділиться :
- діагностика (які аналізи при яких формах потрібно здавати)
- де ви проходили лікування
- схеми лікування
- лікарі
- обстеження (що потрібно робити, а що ні, де, скільки вартує)
- соціальне положення таких дітей
- на що мають право ?
- де берете ліки ?
Можливо ця інформація комусь дуже допоможе!

[Irysja]

Почну я
Постараюсь коротко. Будуть запитання пишіть.
Синові рівно 3 роки.Нам поставили міопатію проксимальну форму в Тернополі рік назад. Потім у Києві поставили Шарко - Марі , але під знаком питання. Голчаста електроміографія показує міопатичний тип , але аналіз КФК нормальний. Лактатдегідрогеназа висока. Проблими при ходьбі по сходах, швидко втомлюється, болять ноги, частіше падає. Супутньо має дисплазію кульшових суглобів (Cocsa - valga) , діагносували пізно в 1.5 року, але з цим ми якось помаленьку даємо раду. Була значна деформація і асиметрія ніг. Виражених Х . Ліва ніжка мала більше відхилення в бік. На сьогодні ніжки гарні, асиметрії вже нема, ходимо ще в шині. Описувати це не буду.
Два місяці тому мали консультацію в Євтушенка. Він поставив мітохондріальну енцефаломіоматію - синдром MELAS.
МІТОХОНДРІАЛЬНИМИ ПАТОЛОГІЯМИ займається ГРЕЧАНІНА в інституті генетики у ХАРКОВІ. Але... ГЕНЕТИЧНО - МОЛЕКУЛЯРНИХ АНАЛІЗІВ НА MELAS вони не роблять. Тільки цей аналіз дає відповідь на питання , чи є дана патологія.
Такий аналіз можна робити за кордоном. Ще можна передавати кров з України в лабораторії Європи. Ви самі можете домовитись з лабораторією ( вони мають вам сказати в якій пробірці має бути кров і які умови транспортування ) . Інший варіант - лабораторії самі беруть аналіз і самі передають наприклад в МЮНХЕН. Останній варіант вартує приблизно 12 000 грн ( лабораторія в КИЄВІ, лабораторія "СІН-ЛАБ", можна домовитись щоб забір крові зробили у Львові, але тоді кров довше транспортується)

[Irysja]

Лікування, з цим туго.
Нам призначили тільки L-карнітин разом з коензим Q10. Дозу L-карнітину сказали , а от коензим Q10 - ні. Шукаю в неті. L-карнітин беремо у порошку, італійський препарат "НІЦЕТИЛ ТАУ".

[Irysja]

Лікування за кордоном
Передавали всі обстеження які маємо в Ізраїль. Сказали, що маємо 50 відсотків на повне одужання (якщо є MELAS). Яким чином, які ліки , не знаю. Чи це правда? не знаю.

[Irysja]

В інтернеті зустрічала інформацію , що значне покращення стану мала пацієнтра яка робила дихальну гімнастику по Бутейно. Але це може пробувати доросла людина

[nelly]

Ви напишіть чим проявляється ця хвороба? бо багато медичних термінів.
Моя дитини приймала пару разів Елькарнитин ефекту після прийому не бачила ні разу.
Марго моїй 4,5 роки ми майже 2 місяці займаємося по Бутейко правда по частині дихальних шляхів то робить все добре, Ваш певно замалий але ази можна пробувати.

[Irysja]

Чим проявляється написала вище - "...Проблеми при ходьбі по сходах, швидко втомлюється, болять ноги, частіше падає... " Ось чим проявляється у нас. У кожного по різному. Від блювоти, ацидозу до того що людина перестає володіти руками, ногами... Є різні форми міопатій. І кожна форма може проявлятись по різному. Просто так міопатію ніхто не поставить. Ті батьки у кого діти мають це захворювання зразу зрозуміють про що йде мова. Інформації про це ніде майже немає і лікарі наші мало що знають про це. Тому почала цю тему.
L-карнітин потрібно приймати разом з коензимом Q10. Тільки така комбінація працює. І приймати його треба постійно курсами.
А по якій причині ви почали займатись по Бутейко?

[Sms]

Ця хвороба є спадковою. У Вас в сім'ї є родичі з таким діагнозом?
Міопатію мали як не підтверджений діагноз в 1,5 роки. Спростувала Гарбуз і невролог з обласної. Ходили на фізіопроцедури та в басейн, приймали те що й Ви курсами. Препарат замовляли з Росії. Є наші аналоги, але не настількі якісні, як нам аазали.
Згадаю назву-напишу

[Irysja]

Так, це спадкова хвороба. В нас ні в кого такого не було ні по моїй лінії, ні по чоловікові. Не знаю чому, але тепер появились частіші випадки коли на дитині вперше проявилось це захворювання. Спілкуюсь з такою мамою. Тому ми шукаємо де можна зробити генетично-молекулярний аналіз. Щоб точно знати. Бо нам понаписували робити МРТ головного і спинного мозку. Півтора року назад робили головного мозку. і ще всяке. Що пів року маємо їздити до Києва робити голчасту електроміографію без навантаження і з навантаженням.
Тернопільськик неврологів ми всіх обійшли і всі вже нас пам'ятають. У Києві мали консультацію у дуже хорошого невропатолога і у Євтушенка.
Плаванням ми займаємось ще з рочку, не постійно а циклами. Фізкультура , масажі теж постійно робимо (зара невеличку перерву зробили). Навіть займались на конях, бо спочатку думали що є порушення в мозочку...
Хто вам поставив міопатію? і чи вже знали цей діагноз?

[Irysja]

Ага , зрозуміла, ще раз перечитала. А які обстеження ви проходили? і по яких ознаках спростували? і як зараз ваша дитина ?