Почну я
Постараюсь коротко. Будуть запитання пишіть.
Синові рівно 3 роки.Нам поставили міопатію проксимальну форму в Тернополі рік назад. Потім у Києві поставили Шарко - Марі , але під знаком питання. Голчаста електроміографія показує міопатичний тип , але аналіз КФК нормальний. Лактатдегідрогеназа висока. Проблими при ходьбі по сходах, швидко втомлюється, болять ноги, частіше падає. Супутньо має дисплазію кульшових суглобів (Cocsa - valga) , діагносували пізно в 1.5 року, але з цим ми якось помаленьку даємо раду. Була значна деформація і асиметрія ніг. Виражених Х . Ліва ніжка мала більше відхилення в бік. На сьогодні ніжки гарні, асиметрії вже нема, ходимо ще в шині. Описувати це не буду.
Два місяці тому мали консультацію в Євтушенка. Він поставив мітохондріальну енцефаломіоматію - синдром MELAS.
МІТОХОНДРІАЛЬНИМИ ПАТОЛОГІЯМИ займається ГРЕЧАНІНА в інституті генетики у ХАРКОВІ. Але... ГЕНЕТИЧНО - МОЛЕКУЛЯРНИХ АНАЛІЗІВ НА MELAS вони не роблять. Тільки цей аналіз дає відповідь на питання , чи є дана патологія.
Такий аналіз можна робити за кордоном. Ще можна передавати кров з України в лабораторії Європи. Ви самі можете домовитись з лабораторією ( вони мають вам сказати в якій пробірці має бути кров і які умови транспортування ) . Інший варіант - лабораторії самі беруть аналіз і самі передають наприклад в МЮНХЕН. Останній варіант вартує приблизно 12 000 грн ( лабораторія в КИЄВІ, лабораторія "СІН-ЛАБ", можна домовитись щоб забір крові зробили у Львові, але тоді кров довше транспортується)